Медична генетика: підручник (ВНЗ IV ур. а.) / Е. Я. Гречаніна, Р. Хоффманн, Н. В. Богатирьова та ін. 46831

Паперова книга

46831

Медична генетика: підручник (ВНЗ IV ур. а.) / Е. Я. Гречаніна, Р. Хоффманн, Н. В. Богатирьова та ін. - фото 1

ISBN

978-617-505-097-2
Видавництво

Медицина
Автор

Е.Я. Гречанина, Г. Хоффманн, Р.В. Богатырева и др.
Рік

2010
Мова

Російська

184 ₴

Все про “Медична генетика: підручник (ВНЗ IV ур. а.) / Е. Я. Гречаніна, Р. Хоффманн, Н. В. Богатирьова та ін.”

Від видавця

У підручнику викладено сучасні уявлення про спадкові хвороби людини. Описані біохімічні, молекулярні, цитогенетичні та ультразвукові методи діагностики, профілактики та лікування вродженої та спадкової генетичної патології. Широко представлена її клінічна картина. Детально описані метаболічні хвороби, в тому числі і мітохондріальні. Особливу увагу приділено пренатальної діагностики вродженої та спадкової патології.

Авторами описані власні спостереження хворих з різною генетичною патологією.

Підручник добре ілюстрований.

Для студентів вищих медичних (фармацевтичних) навчальних закладів III—IV рівнів акредитації.

Зміст

Передмову. | Молекулярно-генетичні методи діагностики спадкової патології. | Дослідження мітохондріального геному. | Мітохондріальні хвороби. | Метаболічні хвороби: етіологія та патогенез. | Клініко-морфологічне дослідження пробанда з метаболічними порушеннями. | Діагностичне значення окремих клінічних і параклінічних ознак при метаболічних хворобах. | Масові скринінгові програми. | Скринінг фенілкетонурії. | Масовий скринінг вродженого гіпотиреозу. | Уточнююча діагностика метаболічних хвороб. | Цитологічні основи спадковості. | Цитогенетичні методи діагностики хромосомних хвороб. | Хромосомні хвороби людини. | Загальна характеристика. | Клінічне, ехографіческое та цитогенетичне зіставлення хромосомних хвороб. | Пренатальна діагностика вродженої та спадкової патології. Контрольні запитання та відповіді